Streszczenie

Według danych Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) z 2000 roku, dotyczących rozpowszechnienia cukrzycy, choroba ta dotyczy około 171 milionów ludzi na świecie, a prognozy na rok 2030 mówią o 366 mln chorych. W Polsce ok. 2,6 mln społeczeństwa choruje na cukrzycę, z czego prawdopodobnie ok. 50% to przypadki nierozpoznane i nieleczone...

Streszczenie

W dzisiejszych czasach wiele uwagi poświęca się jakości powietrza, którym oddychamy na co dzień. Większość raportów dotyczących stanu środowiska naturalnego ograniczona jest jednak do wykazania skażenia chemicznego, w ramach którego mierzony jest poziom m.in. tlenków węgla, siarki, azotu. Równie niebezpieczne dla naszego zdrowia jest zanieczyszczenie biologiczne, które wywołuje między innymi choroby układu oddechowego. Za głównych sprawców astmy, alergicznego zapalenia błony śluzowej nosa i nadwrażliwości płuc uznaje się alergenne ziarna pyłku oraz alergenne zarodniki grzybów. Nauką zajmującą się biologicznymi cząstkami materii występującymi w powietrzu jest aerobiologia (niekiedy dzielona na aeropalinologię oraz aeromikologię). Przedmiotem badań aerobiologii jest nie tylko określenie źródła pochodzenia poszczególnych cząstek materii, ale również wszystkich procesów, którym podlegają, czyli uwalnianie do atmosfery, dyspersja i sedymentacja.

Streszczenie

Inżynieria tkankowa (ang. Tissue Engineering, TE) jest dyscypliną naukową, która proponuje nowe, alternatywne rozwiązania, zmieniające sposób podejścia do leczenia przy pomocy przeszczepów oraz uzupełnień ubytków narządów lub tkanek.

Początki inżynierii tkankowej przypadają na lata osiemdziesiąte XX wieku. W 1993 chemik J. Langer oraz chirurg J.P. Vacanti zwrócili uwagę całego naukowego świata na potencjał oraz ogromne możliwości tej młodej dziedziny. Za główny cel inżynierii tkankowej uważa się otrzymanie materiału biologicznego, dzięki któremu możliwe byłoby zastąpienie, przywrócenie lub podtrzymanie podstawowych funkcji uszkodzonych tkanek bądź całych narządów. Materiał ten powinien posiadać strukturę biochemiczną w pełni przypominającą tkankę naturalną, z jej niezwykłymi właściwościami mechanicznymi.

Streszczenie

Ocena kariotypu pacjenta stanowi podstawę prawidłowej porady genetycznej mającej związek z podjętym leczeniem i/lub prewencją. W chwili obecnej laboratoria cytogenetyczne mają do dyspozycji ogromną liczbę metod diagnostycznych, w tym analizy kariotypu molekularnego oparte na metodach CGH. Metody CGH pozwalają na wykrywanie zmian zdecydowanie mniejszych, w porównaniu z klasycznymi technikami cytogenetycznymi takimi jak metoda GTG. Niestety, brak możliwości bezpośredniej analizy chromosomów pacjenta może prowadzić do przekłamania podczas interpretacji wyniku. W poniższym opracowaniu przedstawiono dwa przypadki obrazujące najczęstsze problemy pojawiające się podczas interpretacji wyników kariotypu molekularnego metodą CGH.

Słowa kluczowe

Down syndrome |hr-CGH |partial duplication |Quantitative Fluorescent Real Time PCR

Streszczenie

We report a clinical case of an 11-year-old boy with de novo partial duplication of chromosome 21st pair and some clinical features of Down syndrome. Using hr – CGH method (high resolution Comparative Genomic Hybridization) we detected a quantitative change (a duplication) in 21q21 – q11.2 region. To confirmed the results of hr-CGH analysis we used Quantitative Fluorescent Real Time PCR method with four primers for two different genes located in duplication region.